Александр Павлович Герасимов – старший научный сотрудник НИЛ нейрохирургии детского возраста
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Alexander P. Gerasimov – Senior Researcher at the Research Laboratory of Pediatric Neurosurger
2 Akkuratova street, St. Petersburg,197341
Иван Юрьевич Юров – доктор биологических наук, профессор, профессор РАН, заведующий лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю. Б. Юрова; заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С. Г. Ворсановой; профессор кафедры медицинской генетики
Каширское шоссе, д. 34, Москва, 115522
Рахмановский пер., д. 3, Москва, 127994
ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1, Москва, 125993
Ivan Yu. Iourov – Dr. of Sci. (Biol.), Full Professor, Professor at the Russian Academy of Sciences, Head of Laboratory named after Professor Yu. B. Yurov Molecular Genetics and Cytogenomics; Head at the Laboratory named after Professor S. G. Vorsanova Molecular Cytogenetics of Neuropsychiatric Diseases; Professor at the Department of Medical Genetics
34 Kashirskoye shosse, Moscow, 115522
3 Rakhmanovsky lane, Moscow, 127994
2/1 Barrikadnaya street, building 1, Moscow, 125993
Всеслав Всеволодович Ушанов – аспирант кафедры нейрохирургии
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Vseslav V. Ushanov – Postgraduate Student at the Department of Neurosurgery
2 Akkuratova street, St. Petersburg,197341
Евгений Робертович Баранцевич – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой неврологии и мануальной медицины факультета послевузовского образования
ул. Льва Толстого, д. 6-8, Санкт-Петербург, 197022
Evgeny R. Barantsevich – Dr. of Sci. (Med.), Full Professor, Head at the Department of Neurology and Manual Medicine of Post-diploma Education
6-8 Lev Tolstoy street, St. Petersburg, 197022
Оксана Сергеевна Куринная – кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С. Г. Ворсановой; старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю. Б. Юрова
Каширское шоссе, д. 34, Москва, 115522
Рахмановский пер., д. 3, Москва, 127994
Oksana S. Kurinnaia – Cand. of Sci. (Biol.), Senior Researcher at the Laboratory of Molecular Cytogenetics of Neuropsychiatric Diseases named after prof. S. G. Vorsanova; Senior Researcher at the of Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenomics named after Professor Yu. B. Yurov
34 Kashirskoye shosse, Moscow, 115522
3 Rakhmanovsky lane, Moscow, 127994
Кирилл Сергеевич Васин – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю. Б. Юрова; научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С. Г. Ворсановой
Каширское шоссе, д. 34, Москва, 115522
Рахмановский пер., д. 3, Москва, 127994
Vasin Kirill Sergeevich, Cand. Sci., Senior Researcher of Laboratory named after Professor YB Yurov Molecular Genetics and Cytogenomics; Researcher at the Laboratory named after Professor S. G. Vorsanova Molecular Cytogenetics of Neuropsychiatric Diseases
34 Kashirskoye shosse, Moscow, 115522
3 Rakhmanovsky lane, Moscow, 127994
Юлия Михайловна Забродская – доктор медицинских наук, заведующая НИЛ патоморфологии нервной системы; заведующая кафедрой патологической анатомии
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, 19101
Yulia M. Zabrodskaya – Dr. of Sci. (Med.), Head at the Research Laboratory of Pathomorphology of the Nervous System; Head at the Department of Pathological anatomy
2 Akkuratova street, St. Petersburg, 197341
41 Kirochnaya street, St. Petersburg, 191015
Константин Александрович Самочерных – доктор медицинских наук, профессор Российской академии наук, врач-нейрохирург высшей квалификационной категории Отделения нейрохирургии для детей № 7; директор
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Konstantin A. Samochernykh – Dr. of Sci. (Med.), Professor of the Russian Academy of Sciences, Neurosurgeon of the Highest Category at the Department of Neurosurgery for Children No. 7, Director
2 Akkuratova street, St. Petersburg, 197341
Наталия Евгеньевна Иванова – доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии естественных наук, академик Академии медико-технических наук, действительный член Петровской академии наук и искусств, член Правления Ассоциации нейрохирургов России, член Правления Ассоциации нейрохирургов им. И. С. Бабчина, член Географического общества России, врач функциональной и ультразвуковой диагностики, заведующая Научным отделом; профессор кафедры неврологии и психиатрии Института медицинского образования
ул. Аккуратова, д. 2, Санкт-Петербург, 197341
Natalya E. Ivanova – Dr. of Sci. (Med.), Full Professor, Distinguished Doctor of the Russian Federation, Corresponding Member of the Russian Academy of Medical and Technical Sciences, Academician of the Academy of Medical and Technical Sciences, Full Member of the Petrovskaya Academy of Sciences and Arts, Member of the Board of the Association of Neurosurgeons of Russia, Member of the Board of the Babchin Association of Neurosurgeons, Member of the Geographical Society of Russia, Doctor of Functional and Ultrasound Diagnostics, Head at the Scientific Department of Russian Neurosurgical Institute, Head at the Scientific Department; Professor at the Department of Neurology and Psychiatry, Institute of Medical Education
2 Akkuratova street, St. Petersburg, 197341
ВВЕДЕНИЕ. По данным Всемирной организации здравоохранения, эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний. Согласно классификации ILAE 2017 г., ранние инфантильные эпилептические энцефалопатии являются генерализованной генетической эпилепсией. Они представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу возраст-зависимых неврологических заболеваний, характеризующихся началом рефрактерных припадков в младенчестве или раннем детстве, задержкой развития и неблагоприятным прогнозом. Современные генетические методы позволили более конкретно охарактеризовать эти клинически определяемые состояния на молекулярном уровне.
ЦЕЛЬ. Создание модели поиска генов, связанных с патологическим процессом, на примере ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Выполнено исследование ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии с позиций системной геномики. В качестве основного инструмента поискового ресурса использовалась общедоступная база данных OMIM (данные, актуальные на июль 2024 г.). Произведен анализ успешности предсказания цитогенетических локусов и функциональных групп новых генов.
РЕЗУЛЬТАТЫ. За 2,5 года описано 17 новых вариантов ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии. В 94 % случаев их гены соответствовали ранее опубликованным нами функциональным группам. В 53 % случаев гены новых форм находились в тех же локусах, что и ранее известные гены. Новые данные позволили уточнить границы «горячих» цитогенетических локусов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Полученные данные подтверждают высокую эффективность разработанной предсказательной модели. Проверка новыми данными показала соответствие по физиологическим механизмам 94 % и по цитогенетическим локусам 53 %. Данная модель может быть применена и к другим нозологическим группам.
INTRODUCTION. WHO declared epilepsy one of the most common neurological diseases. According ILAE classification developmental and epileptic encephalopathies (DEE) are generalized genetic epilepsy. DEE represent a clinically and genetically heterogeneous group of age-dependent neurologic disorders characterized by onset of refractory seizures in infancy or early childhood with delayed psychomotor development or developmental regression. Advanced genetic methods have enabled more specific delineation of these clinically defined disorders at the molecular level.
MATERIALS AND METHODS. We tried to search DEE from positions of system genomics. As the basic instrument of search resource OMIM was used (data current as of July 2024). An analysis of the success of predicting cytogenetic loci and functional groups of new genes was performed.
RESULTS. Over 2.5 years, 17 new variants of DEE were described. In 94% of cases, their genes corresponded to the functional groups we had previously published. In 53 % of cases, the genes of new forms were in the same loci as previously known genes. New data allowed us to clarify the boundaries of “hot” cytogenetic loci.
CONCLUSION. The obtained data confirm the high efficiency of the developed predictive model. Testing with new data showed 94 % compliance for physiological mechanisms and 53 % for cytogenetic loci. This model can be applied to other nosological groups.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.