Значение молекулярно-генетических и биохимических маркеров в выборе метода лечения пациентов с врождёнными деформациями позвоночника

Проводимые в Республике Беларусь исследования показывают, что на долю врожденных деформаций позвоночника различного генеза приходится 2,5–7 % от всех выявленных случаев. В настоящее время основной оценкой варианта врожденного порока развития позвоночника и величины основной дуги деформации является лучевой метод исследования. Наблюдение за состоянием позвоночника в динамике при помощи этого метода в процессе роста и развития ребенка с целью предсказания характера течения врожденной деформации позвоночника требует длительного времени, что приводит порой к необратимым негативным последствиям.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: разработка критериев проведения раннего оперативного вмешательства при наличии тяжёлых врождённых деформаций позвоночника у детей при помощи молекулярно-генетических и биохимических маркеров.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Исследования проведены у 52 пациентов с врожденными деформациями позвоночника. В этой группе в связи с прогрессированием заболевания прооперировано 24 ребенка, что составляет 45 %. У 52 пациентов изучен микроэлементный состав крови (Zn, P, Ca, Cu), а также содержание Se, Ag, Pb, Cd. В рамках проведения генетического исследования у этих же 52 пациентов из периферической крови выделяются ядросодержащие клетки для последующей экстракции ДНК. Для определения полиморфизмов генов детоксикации GSTT1, GSTM, GSTP1 (lle105Val), GSTP1 (Ala114Val).

РЕЗУЛЬТАТЫ. Было выявлено, что основными молекулярно-генетическими маркерами при врожденной деформации позвоночника стали полиморфизмы генов детоксикации, а также их связь с биохимическими показателями крови, и тяжелыми металлами в биологических субстратах.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. При наличии в каждом из проведенных биохимических исследований хотя бы двух значений, находящихся на границе референсных, либо превышающих их, а при проведении генетического исследования этого же пациента наличие одной мутации в одном из генов детоксикации, либо отсутствие такового, течение заболевания расценивается как агрессивное, нуждающееся в оперативном лечении. Вопрос о необходимости проведения оперативного лечения ставится с учетом клинических данных.

1. Залетина А.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., Садовой М.А., Соловьева К.С., Овечкина А.В., Кокушин Д.Н., Ульрих Э.В., Мушкин А.Ю., Губин А.В. Распространенность врожденных пороков развития позвоночника у детей в регионах Российской Федерации. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2018;(4): 63–66. http://www.applied-research.ru

2. Тесаков Д.К., Альзоба С.В., Белецкий А.В., Волков И. Н., Мухля А.М., Петросян И.Н., Тесакова Д.Д., Мальсагов Д.М., Урьев Г.А. Медицинская технология корсетной коррекции деформаций позвоночника. Хирургия позвоночника (Новосибирск).2010; (4): 30–40. https://www.spinesurgery.ru

3. Кабак Л.С., Заточная В.В., Жижко-Михасевич Н.О. Рентгенологический фенотип врожденных пороков развития позвонков. Вести национальной академии наук. 2018; 15(4):414–421. https://doi.org/10.29235/181460232018154414421

4. Кузнецов С.В., Михайловский М.В., Садовой М.А., Корель А.В., Мамонова Е.В. Генетические маркеры идиопатического и врожденного сколиозов и диагноз предрасположенности к заболеванию: обзор литературы. Хирургия позвоночника. 2015; 12(1):27–35. https://www.spinesurgery.ru

5. Виссарионов С.В., Ларионова, Казарян И.В., Филиппова А.Н., Костик М.М., Войтович А.Н., Рочева Е.В. Исследование полиморфизмов генов COL1A1 и BDR у детей со сколиозом. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2017; – 5. (1):5–12. Eco-Vector Journals Portalhttps://journals.eco-vector.com

6. Кузнецов C. Б., Михайловский М.В. Анализ генетических маркеров и обоснование их использования в определении предрасположенности к идиопатическому сколиозу (обзор литературы). Международный журнал прикладных и фундоментальных исследований.2016;10(4):554–561. URL: https://applied-research.ru/ru/article/viewid=10388

7. Бейзель, Н.Ф. Атомно-абсорбционная спектрометрия: Учебное пособие Новосибирск: Новосиб. гос. ун-т; 2008. https://nsu.ru

8. Беляцкий В.Н. Основы методов атомно-абсорбционной и атомно-эмиссионной спектроскопии: Учеб.-метод. пособие Минск: БГМУ; 2015. https://www.bsmu.by

9. Скальный А.В. Химические элементы в физиологии и экологии человека.М.: Издательский дом «ОНИКС 21 век»;2004.https://may.alleng.org/d/bio/bio066.htm