Особенности нейрохирургической тактики у ребенка с GM1-ганглиозидозом 1 типа (клинический случай)

РЕЗЮМЕ.

Ганглиозидозы — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний обмена веществ в результате врожденной недостаточности фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению в клетках и тканях GM1-ганглиозида и его метаболитов. Чем меньше активность фермента, тем более тяжелое течение и дебют GM1-ганглиозидоза (GM1-ГЗ). В зависимости от возраста начала, выделяют три клинические формы заболевания. Наиболее часто встречается GM1-ГЗ 1 типа — заболевание манифестирует в первые 6 месяцев жизни, имеет прогредиентное течение и неблагоприятный прогноз. Основные клинические проявления заболевания — лицевые и скелетные аномалии, диффузная мышечная гипотония, гепатоспленомегалия, вишнево-красное пятно макулы (симптом «вишневой косточки» на глазном дне), выраженная задержка психомоторного развития. В статье приводится описание пациента с тяжелым течением GM1-ГЗ 1 типа, с типичными клиническими проявлениями, включающие краниосиностоз и гидроцефалию.

1. André R A Marques, Paul Saftig. Lysosomal storage disorders — challenges, concepts and avenues for therapy: beyond rare diseases. Journal of cell science. 2019; 132 (2): jcs221739. https://doi:10.1242/jcs.221739

2. Harvey S. Singer Inherited Metabolic Disorders with Associated Movement Abnormalities. In Movement Disorders in Childhood, Second Edition. 2016; 337–407. https://doi:10.1016/B978024115736.00017–6

3. Оzdemir Kara D, Şahpaz A. Pathological findings of central nervous system, two GM1 gangliosidosis autopsy cases. Turk J Pediatr. 2019; 61: 953–957. https://doi:10.24953/turkjped.2019.06.020

4. Anna Caciotti, Scott C Garman, Yadilette Rivera-Colón, et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011 Jul; 1812(7): 782–790. https://doi:10.1016/j.bbadis.2011.03.018

5. Lawrence R, Van Vleet J. L. Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis. Mol GenetMetab Rep. 2019;21:1005–1024. https://doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100524

6. Suzuki Y, Oshima A, Namba E. Beta-galactosidase deficiency (betagalactosidosis) GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. In: CR Scriver, AL Beauder, WS Sly. eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3775–3809 https://doi:10.1036/ommbid.182

7. Yu, Joe Yuezhou, Phillip L Pearl. Metabolic causes of epileptic encephalopathy. Epilepsy research and treatment vol. 2013 (2013): 124934. https://doi:10.1155/2013/124934

8. Pampiglione G, Privett G, Harden A. Tay-Sachs disease: Neurophysiological studies in 20 children. Dev Med Child Neurol. 1974;16(2):201–208. https://doi.org/10.1111/j.1469–8749.1974.tb02743.x

9. Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Зимина Е. П. и др. GM1- ганглиозидоз, тип 1 в практике педиатра. Педиатрия и детская хирургия. 2020;2(100):44–51. [

10. Steenweg ME, Vanderver A, Blaser S, et al. Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders. Brain. 2010;133(10):2971–2982. https://doi.org/10.1093/brain/awq257