Синдром Ретта: критерии постановки диагноза, течение, прогноз (описание клинического наблюдения)
https://doi.org/10.56618/2071-2693_2024_16_4_203
EDN: WTVBOB
Аннотация
Синдром Ретта – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, обусловленное мутацией в гене МЕСР2. Для постановки диагноза используются основные и дополнительные критерии заболевания, а также молекулярно-генетические методы, подтверждающие мутацию. Приведено клиническое наблюдение синдрома Ретта, описаны основные подходы в терапии и особенности курации пациента.
Об авторах
Л. М. Щугарева
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»;
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Людмила Михайловна Щугарева – доктор медицинских
наук, профессор; врач-невролог
ул. Авангардная, д. 14, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 198205
ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191015
О. В. Потешкина
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»;
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Людмила Михайловна Щугарева – доктор медицинских наук, профессор; врач-невролог
ул. Авангардная, д. 14, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 198205
ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191015
А. П. Скоромец
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»;
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации;
Центр восстановительного лечения «Детская психиатрия» имени С. С. Мнухина
Россия
Россия
Анна Петровна Скоромец – доктор медицинских наук; врач-невролог
ул. Авангардная, д. 14, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 198205
ул. Льва Толстого, д. 6-8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022)
ул. Чапыгина, д. 13, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022
Список литературы
1. Leonard H., Cobb S., Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat. Rev. Neurol. 2017;13(1): 37–51. Doi: 10.1038/nrneurol.2016.186.
2. Fehr S., Downs J., Ho G., de Klerk N. et al. Functional abilities in children and adults with the CDKL5 disorder. Am. J. Med. Genet. A. 2016;170(11):2860–2869. Doi: 10.1002/ajmg.a.37851.
3. Townend G. S., Ehrhart F., van Kranen H. J. et al. MECP2 variation in Rett syndrome-An overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases. Hum. Mutat. 2018;39(7): 914–924. Doi: 10.1002/humu.23542.
4. Gold W. A., Krishnarajy R., Ellaway C. et al. Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS Chem. Neurosci. 2018;9(2):167–176. DOI: 10.1021/acschemneuro.7b00346.
5. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Воинова В. Ю., Юров И. Ю. Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2020. Т. 65, № 3. С. 25–31. Doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-3-25-31.
6. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases. Ann. Neurol. 1983;(14):471-479.
7. Бурлуцкая А. В., Иваненко А. С., Статова А. В. Синдром Ретта: клинический случай // Кубан ский науч. мед. вестн. 2021. Т. 28, № 1. С. 116–124. Doi: 10.25207/1608-6228-2021-28-1-116-124
8. Neul J. L., Kaufmann W. E., Glaze D. G. et al. Consortium RS. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010;68(6):944–950. Doi: 10.1002/ana.22124.
9. Townend G. S., Ehrhart F., van Kranen H. J. et al. MECP2 variation in Rett syndrome-An overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases. Hum. Mutat. 2018;39(7): 914–924. Doi: 10.1002/ humu.23542.
10. Mouna Al., Husni Al. et al. Rett syndrome associated with continuous spikes and waves during sleep. Acta Neurol Belg. 2011;111(4):328–332.
11. Yu Kong, Qiu-bo Li, Zhao-hong Yuan et al. Multimodal Neuroimaging in Rett Syndrome With MECP2 Mutation. Front. Neurol. 2022;(13): 838206. Doi: 10.3389/fneur.2022.838206.
12. Shiohama T., Tsujimura K. Quantitative Structural Brain Magnetic Resonance Imaging Analyses: Methodological Overview and Application to Rett Syndrome. Front. Neurosci. 2022;(16):835964. Doi: 10.3389/fnins.2022.835964.
13. Ehrhart F., Sangani N. B., Curfs L. M. G. Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome. Curr. Opin. Psychiatry. 2018;31(2):103–108. Doi: 10.1097/YCO.0000000000000389.
Рецензия
Для цитирования:
Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Скоромец А.П. Синдром Ретта: критерии постановки диагноза, течение, прогноз (описание клинического наблюдения). Российский нейрохирургический журнал имени профессора А. Л. Поленова. 2024;16(4):203-210. https://doi.org/10.56618/2071-2693_2024_16_4_203. EDN: WTVBOB
For citation:
Shchugareva L.M., Poteshkina O.V., Skoromets A.P. Rett syndrome: criteria for diagnosis, course, prognosis (description of a clinical case). Russian Neurosurgical Journal named after Professor A. L. Polenov. 2024;16(4):203-210. (In Russ.) https://doi.org/10.56618/2071-2693_2024_16_4_203. EDN: WTVBOB
Просмотров:
39
Послать статью по эл. почте 