Церебральная болезнь мелких сосудов: иллюстрация дифференциального диагноза на примере клинического случая

Церебральная болезнь мелких сосудов — термин, относящийся к различным патологическим состояниям и механизмам, которые приводят к поражению мелких сосудов белого и серого вещества головного мозга, являясь важной причиной острого нарушения мозгового кровообращения, развития когнитивных нарушений и осложнений антитромботической терапии. Статья посвящена разбору дифференциального диагноза церебральной амилоидной ангиопатии с другими вариантами церебральной болезни мелких сосудов на примере клинического случая. Представлена актуальная информация об отдельных нозологиях. Изложены нейровизуализационные маркеры церебральной амилоидной ангиопатии. Рассмотрены клинические проявления заболевания, в том числе когнитивные нарушения. Освещена проблема постановки диагноза у данного пациента.

1. Pantoni L. Cerebral small vessel disease: from pathogenesis and clinical characteristics to therapeutic challenges. Lancet Neurol. 2010; 9(7):689–701. doi: 10.1016/S1474–4422(10)70104–6

2. Yamada M. Cerebral amyloid angiopathy and gene polymorphisms. J. Neurol. Sci. 2004; 226 (1–2): 41–44.

3. J. Tian 1, J. Shi Cerebral Amyloid Angiopathy and Dementia, Panminerva Med. 2004 Dec; 46(4):253–64.

4. Greenberg S.M., Eng J. A., Ning M. et al. Hemorrhage burden predicts recurrent intracerebral hemorrhage after lobar hemorrhage. Stroke 2004; 35: 1415–1420.

5. Chen Y.W., Gurol M. E., Rosand J. et al. Progression of white matter lesions and hemorrhages in cerebral amyloid angiopathy. Neurology 2006; 67 (1): 83–7.

6. Charidimou A., Boulouis G., Gurol M. E., Ayata C., Bacskai B.J., Frosch M.P., Viswanathan A., Greenberg S.M. Emerging concepts in sporadic cerebral amyloid angiopathy. Brain 2017; 1; 140 (7): 1829–1850. DOI: 10.1093/brain/awx047

7. Herzig M. C., Van Nostrand W. E., Jucker M. Mechanism of cerebral beta-amyloid angiopathy: murine and cellular models. Brain Pathol. 2006; 16 (1): 40–54.

8. Chao C. P., Kotsenas A. L., Broderick D. F. Cerebral amyloid angiopathy: CT and MR imaging findings. Radiographics 2006; 26 (5): 1517–31.

9. Greenberg S.M., Charidimou A. Diagnosis of cerebral amyloid angiopathy: evolution of the Boston Criteria. Stroke 2018; 49 (2): 491–497.

10. Мокина ТВ, Зверева АВ, Павлов ЮИ. и др. Клиническое наблюдение пациента из Чувашии с вероятной церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(3):57–61.

11. Иллариошкин СН, Сломинский АА. Церебральная аутосомнодоминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2(2):45–50.

12. Chabriat H., Joutel A., Dichgans M., Tournier-Lasserve E., Bousser M. G. CADASIL. Lancet Neurology. 2009; 8 (7): 643–53. 13. Vyshka G., Kruja J. Clinical variability of the cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencefalopathy phenotype in two siblings of a large family showing the same mutation. Int. Med.Case. Rep. J. 2013; 6: 59–63.

13. Markus H.S., Martin R.J., Simpson M. A. et al. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology. 2002; 59: 1134–8.

14. A2 Федеральные клиничеcкие рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Москва, 2015. https://api.med-gen.ru/site/assets/files/1792/recomend-farbi.pdf

15. Rolfs A., Fazekas F., Grittner, Stroke in Young Fabry Patients (sifap) Investigators. Acute cerebrovascular disease in the young: the Stroke in Young Fabry Patients study. Stroke. 2013; 44: 34–349.

16. Волгина С.Я. Болезнь Фабри, Практическая медицина. ноябрь 2012; 7 (62): 75–79.

17. Linthorst G. E., Vedder A. C., Aerts J.M., Hollak C. E. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin. Chim. Acta. 2005; 353: 201–203. Doi: 10.1016/j.cccn.2004.10.019

18. Koenig MK, Emrick L, Karaa A, et al. Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. JAMA Neurol. 2016 May 1; 73(5):591–4. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.5072.

19. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015 Sep-Oct;116(1–2):4–12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004. Epub 2015 Jun 15.

20. А1 Verdura, E., Herve, D., Scharrer, E., del Mar Amador, M., GuyantMarechal, L., Philippi, A., Corlobe, A., Bergametti, F., Gazal, S., Prieto-Morin, C., Beaufort, N., Le Bail, B., Viakhireva, I., Dichgans, M., Chabriat, H., Haffner, C., Tournier-Lasserve, E. Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease. Brain 138: 2347–2358, 2015. DOI: 10.1093/brain/awv155

21. A3 https://omim.org/ Online Mendelian Inheritance in Man (медицинская база «Менделевское наследование у человека») по состоянию на 8.07.2020