Внутричерепная гипертензия у пациента с мозаичной трисомией по 8 хромосоме: диагностическая и хирургическая эпопея
Аннотация
Описан клинический случай хирургического лечения внутричерепной гипертензии у ребенка с трисомией по 8 хромосоме. Отражена клиническая динамика и последовательность операций. Показан диагностический алгоритм при несоответствии клинической картины первичным цитогенетическим данным. Представленный случай важен как прецедент успешного нейрохирургического лечения пациента с мозаичным характером мутации.
Ключевые слова
внутричерепная гипертензия,
нарушения ликвородинамики,
хромосомный мозаицизм,
8 хромосома,
нейрохирургия,
пороки развития
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания № 121031100314–1
Об авторах
В. В. Ушанов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ушанов Всеслав Всеволодович
Санкт-Петербург
М. С. Николаенко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Николаенко Михаил Сергеевич
Санкт-Петербург
А. П. Герасимов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Герасимов Александр Павлович
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Moog U, Felbor U, Has C, et al. Disorders caused by genetic mosaicism. Dtsch Arztebl Int 2020; 117: 119–25. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0119
2. Iourov, I.Y.; Vorsanova, S.G.; Yurov, Y.B., et al. Ontogenetic and Pathogenetic Views on Somatic Chromosomal Mosaicism. Genes 2019, 10, 379. https://doi.org/10.3390/genes10050379
3. Sun S, Zhan F, Jiang J, et al. Karyotyping and prenatal diagnosis of 47, XX ,+ 8[67]/46, XX [13] Mosaicism: case report and literature review. BMC Med Genomics. 2019 Dec 21;12(1):197. https://doi.org/10.1186/s12920‑019‑0639‑8 PM ID: 31864361; PM CID: PM C 6925423.
4. R üland AM, Gloning KP, Albig M, et al. The Incidence of Chromosomal Aberrations in Prenatally Diagnosed Isolated Agenesis of the Corpus Callosum. Ultraschall Med. 2017 Dec;38(6):626–632. English. https://doi.org/10.1055/s‑0043–113818 Epub 2017 Sep 25. PM ID: 28946151.
5. Campbell S, Mavrides E, Prefumo F, et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8 in a fetus with normal nuchal translucency thickness and reversed end-diastolic ductus venosus flow. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001 Apr;17(4):341–3. https://doi.org/10.1046/j.1469–0705.2001.00393.x. PM ID: 11339193.
6. Graham, John. (2007). Smith’s Recognizable Patterns of Human Deformation. Smith’s Recognizable Patterns of Human Deformation. https://doi.org/10.1016/B978‑0‑7216‑1489‑2.X1000–4.
7. R obberecht C, Vanneste E, Pexsters A, et al. Somatic genomic variations in early human prenatal development. Curr Genomics. 2010;11(6):397–401. https://doi.org/10.2174/138920210793175967
8. Babariya D, Fragouli E, Alfarawati S, et al. The incidence and origin of segmental aneuploidy in human oocytes and preimplantation embryos. Hum Reprod. 2017 Dec 1; 32(12):2549–2560. https://doi.org/10.1093/humrep/dex324. PM ID: 29126206
9. Zhang L, Vijg J. Somatic Mutagenesis in Mammals and Its Implications for Human Disease and Aging. Annu Rev Genet. 2018 Nov 23;52:397–419. https://doi.org/10.1146/annurevgenet‑120417–031501 Epub 2018 Sep 13. PM ID: 30212236; PM CID: PM C 6414224.
10. Giraldo G, Gómez AM, Mora L, et al. Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. Colomb Med (Cali). 2016 Jun 30;47(2):100–4. PM ID: 27546932; PM CID: PM C 4975130. Accessed February 26, 2022 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4975130/
11. D e S. Somatic mosaicism in healthy human tissues. Trends Genet. 2011 Jun;27(6):217–23. https://doi.org/10.1016/j.tig.2011.03.002 Epub 2011 Apr 14. PM ID: 21496937.
12. Y adav VK, DeGregori J, De S. The landscape of somatic mutations in protein coding genes in apparently benign human tissues carries signatures of relaxed purifying selection. Nucleic Acids Res. 2016 Mar 18;44(5):2075–84. https://doi.org/10.1093/nar/gkw086 Epub 2016 Feb 15. PM ID: 26883632; PM CID: PM C 4797307.
13. M cGregor-Schuerman M, Lo Fo Sang A, Bihari S, et al. A child with complementary mosaic trisomy 8 and mosaic trisomy 21; clinical description of Warkany-Down syndrome and mechanism of origin. Eur J Med Genet. 2020 Jun;63(6):103922. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103922 Epub 2020 Mar 30. PM ID: 32240827.
14. Hsu LY , Perlis TE. United States survey on chromosome mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 1984 Spring;4 Spec No:97–130. https://doi.org/10.1002/pd.1970040708 PM ID: 6463035.
15. Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB. Somatic genome variations in health and disease. Curr Genomics. 2010 Sep;11(6):387–96. https://doi.org/10.2174/138920210793176065 PM ID: 21358982; PM CID: PM C 3018718.
Рецензия
Для цитирования:
Ушанов В.В., Николаенко М.С., Герасимов А.П. Внутричерепная гипертензия у пациента с мозаичной трисомией по 8 хромосоме: диагностическая и хирургическая эпопея. Российский нейрохирургический журнал имени профессора А. Л. Поленова. 2022;14(1-2):108-111.
For citation:
Ushanov V.V., Nicolaenko M.S., Gerasimov A.P. Intracranial hypertension in a patient with mosaic trisomy on chromosome 8: diagnostic and surgical epopee. Russian Neurosurgical Journal named after Professor A. L. Polenov. 2022;14(1-2):108-111. (In Russ.)
Просмотров:
15
Послать статью по эл. почте 