Геномная эпилептология: от молекулярного диагноза к научно-обоснованной терапии и реабилитации
Аннотация
Достижения в области медицинской геномики позволили предложить концептуально новые подходы к пониманию механизмов заболеваний мозга. Использование технологий геномной медицины предоставляет принципиально новые возможности идентификации генетических причин эпилепсии. Определение молекулярных и клеточных процессов, приводящих к эпилептическим расстройствам, легло в основу такого нового направления биомедицины, как геномная эпилептология. В настоящее время геномная эпилептология является актуальной и перспективной областью молекулярной медицины. Открытия в рамках данного направления будут крайне полезны для научно-обоснованной терапии и реабилитации этого социально значимого заболевания.
Ключевые слова
геном,
медицинская геномика,
персонализированная медицина,
реабилитация,
терапия,
эпилепсия,
эпилептология
При поддержке: Исследования геномных вариаций и нестабильности в лабораториях авторов поддержаны Госзаданием Министерства науки и высшего образования России № AAAA-A19‑119040490101‑6 и Госзаданием Минздрава России № 121031000238–1.
Об авторах
И. Ю. Юров
ФГБНУ Научный центр психического здоровья; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
Юров Иван Юрьевич
Москва
С. Г. Ворсанова
ФГБНУ Научный центр психического здоровья; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Ворсанова Светлана Григорьевна
Москва
Ю. Б. Юров
ФГБНУ Научный центр психического здоровья; ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Юров Юрий Борисович
Москва
Список литературы
1. Белоусова Е. Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; Cпецвыпуск 1:4–8.
2. Y e Z., McQuillan L., Poduri A., Green T. E ., Matsumoto N., Mefford H. C., Scheffer I. E ., Berkovic S. F., Hildebrand M . S. Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies. Epilepsy Res. 2019; 155:106161. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2019.106161
3. Юров И.Ю., Ворсанова С. Г., Куринная О. С., Зеленова М. А., Васин К. С., Юров Ю. Б. Причины и последствия геномной нестабильности при психических и нейродегенеративных заболеваниях. Молекулярная биология. 2021;55(1):42–53.
4. Iourov I.Y., Vorsanova S. G ., Korostelev S. A., Zelenova M . A., Yurov Y . B. Long contiguous stretches of homozygosity spanning shortly the imprinted loci are associated with intellectual disability, autism and/or epilepsy. Mol Cytogenet. 2015;8:77. https://doi.org/10.1186/s13039–015–0182-z
5. Iourov I.Y., Vorsanova S. G ., Yurov Y . B., Zelenova M . A., Kurinnaia O . S., Vasin K. S., Kutsev S. I. The cytogenomic «theory of everything»: chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. Int J Mol Sci. 2020;21(21):8328. https://doi.org/10.3390/ijms21218328
6. Benson M. Clinical implications of omics and systems medicine: focus on predictive and individualized treatment. J. Intern. Med. 2016;279(3):229–240. https://doi.org/10.1111/joim.12412
7. Iourov I.Y., Vorsanova S. G ., Yurov Y . B. Systems cytogenomics: are we ready yet? Curr Genomics. 2021;22(2):75–78. https://doi.org/10.2174/1389202922666210219112419
8. Iourov I.Y., Vorsanova S. G ., Voinova V . Y ., Yurov Y . B. 3p22.1p21.31 microdeletion identifies CCK as Asperger syndrome candidate gene and shows the way for therapeutic strategies in chromosome imbalances. Mol Cytogenet. 2015;8:82. https://doi.org/10.1186/s13039‑015‑0185‑9
9. R osenthal S.B., Willsey H. R ., Xu Y ., Mei Y., Dea J., Wang S., Curtis C., Sempou E., Khokha M . K., Chi N. C., Willsey A. J ., Fisch K. M ., Ideker T. A convergent molecular network underlying autism and congenital heart disease. Cell Syst. 2021;12(11):1094–1107.e6. https://doi.org/10.1016/j.cels.2021.07.009
10. Zheng F., Kelly M . R ., Ramms D . J ., Heintschel M . L ., Tao K., Tutuncuoglu B., Lee J . J ., Ono K., Foussard H., Chen M., Herrington K. A., Silva E., Liu S. N., Chen J., Churas C., Wilson N., Kratz A., Pillich R . T., Patel D . N., Park J., Kuenzi B., Yu M . K., Licon K., Pratt D., Kreisberg J . F., Kim M., Swaney D . L ., Nan X ., Fraley S. I., Gutkind J . S., Krogan N. J ., Ideker T. Interpretation of cancer mutations using a multiscale map of protein systems. Science. 2021;374(6563): eabf3067. https://doi.org/10.1126/science.abf3067
Рецензия
Для цитирования:
Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Геномная эпилептология: от молекулярного диагноза к научно-обоснованной терапии и реабилитации. Российский нейрохирургический журнал имени профессора А. Л. Поленова. 2022;14(1-2):133-135.
For citation:
Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Genomic epileptology: from molecular diagnosis to science-based therapy and rehabilitation. Russian Neurosurgical Journal named after Professor A. L. Polenov. 2022;14(1-2):133-135. (In Russ.)
Просмотров:
26
Послать статью по эл. почте 