РЕЗИСТЕНТНЫЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ — НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА ГЕНЕТИКУ ЭПИЛЕПСИИ
Аннотация
Статья посвящена резистентным формам эпилепсий у детей, обусловленных нарушением развития головного мозга. Проводится анализ данных и значении некоторых генов в формировании каждой из основных стадий пролиферации и дифференцировки, миграции или поздней нейрональной организации. Приводятся клинические демонстрации пациентов с различной генотипической и фенотипической гетерогенностью.
Об авторах
Л. М. ЩугареваРоссия
Щугарева Людмила Михайловна
Санкт-Петербург
О. В. Потешкина
Россия
Потешкина Оксана Васильевна
Санкт-Петербург
Е. А. Резнюк
Россия
Резнюк Екатерина Александровна
Санкт-Петербург
Е. Ю. Крюков
Россия
Крюков Евгений Юрьевич
Санкт-Петербург
А. С. Иова
Россия
Иова Александр Сергеевич
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Møller, R. S. Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy / R. S. Møller, S. Weckhuysen, M. Chipaux et al. // Neurol Genet. — 2016.— Vol. 2(6).— P. e118.
2. Baldassari, S. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants / S. Baldassari, F. Picard, N. E. Verbeek // Genet Med.— 2018.— Vol. 21(2).— P. 398–408.
3. Iffland, PH. Focal Cortical Dysplasia: Gene Mutations, Cell Signaling, and Therapeutic Implications / PH. Iffland, PB. Crino // Annu Rev Pathol. — 2017.— Vol. 24 (12).— P. 547–571.
4. Crino, PB. Focal Cortical Dysplasia / PB. Crino // Semin Neurol. — 2015.— Vol. 35(3).— P. 201–208.
5. Weckhuysen, S. Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia / S. Weckhuysen, E. Marsan, V. Lambrecq et al. // Epilepsia.— 2016.— Vol. 57.— Р. 994-1003.
6. Zhao, S. A brain somatic RHEB doublet mutation causes focal cortical dysplasia type II / S. Zhao, Z. Li, M. Zhang et al. // Exp Mol Med. — 2019.— Vol. 51(7).— P. 84.
7. Saxena, A. Phenotypes associated with inherited and developmental somatic mutations in genes encoding mTOR pathway components / A. Saxena, JR. Sampson // Semin Cell Dev Biol. — 2014. — Vol. 36.— P. 140–146.
8. Mirzaa, GM. Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study / GM. Mirzaa, V. Conti, AE. Timms // Lancet Neurol. — 2015.— Vol. 14 (12).— P. 1182–1195.
9. Conti, V. Focal dysplasia of the cerebral cortex and infantile spasms associated with somatic 1q21.1-q44 duplication including the AKT3 gene // V. Conti, M. Pantaleo, C. Barba et al. // Clin Genet.— 2014.— Vol. 88(3).— P. 241–247.
10. Duarte, K. PAK3 mutations responsible for severe intellectual disability and callosal agenesis inhibit cell migration / K. Duarte, S. Heide, S. Poëa-Guyon et al. // Neurobiol Dis. — 2019. — Vol. 136.— P. 104709.
11. Najm, IM. Review: The international consensus classification of Focal Cortical Dysplasia — a critical update 2018 / IM. Najm, HB. Sarnat, Blümcke // Neuropathol Appl Neurobiol. — 2018.— Vol. 44(1).— P. 18–31.
12. Jansen, LA. PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia / LA. Jansen, GM. Mirzaa, GE. Ishak et al. // Brain.— 2015.— Vol. 138(Pt 6).— P. 1613–1628.
13. Garbelli, R1. Architectural (Type IA) focal cortical dysplasia and parvalbumin immunostaining in temporal lobe epilepsy / R1. Garbelli, A. Meroni, G. Magnaghi et al. // Epilepsia. — 2006.— Vol. 47(6).— P. 1074–1078.
14. He, J1. TSC1 and TSC2 Gene Mutations in Chinese Tuberous Sclerosis Complex Patients Clinically Characterized by Epilepsy / JI. He, W1. Zhou, J1. Shi et al. // Genet Test Mol Biomarkers.— 2019.— doi: 10.1089/gtmb.2019.0094. [Epub ahead of print].
Рецензия
Для цитирования:
Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Резнюк Е.А., Крюков Е.Ю., Иова А.С. РЕЗИСТЕНТНЫЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ У ДЕТЕЙ — НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА ГЕНЕТИКУ ЭПИЛЕПСИИ. Российский нейрохирургический журнал имени профессора А. Л. Поленова. 2020;12(2):35-41.
For citation:
Shсhugareva L.M., Poteshkina O.V., Reznjuk E.A., Krukov E.Y., Iova A.S. RESISTANT EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES IN CHILDREN — A NEW LOOK AT THE GENETICS OF EPILEPSY. Russian Neurosurgical Journal named after Professor A. L. Polenov. 2020;12(2):35-41.
Послать статью по эл. почте 